PHÒNG KHÁM SẢN PHỤ KHOA MILAN: Chỉ định siêu âm tim thai

a. Có tiền căn gia đình mà làm tăng nguy cơ bệnh tim thai:

Có con hoặc lần mang thai trước bị bệnh tim
Trong bệnh “tắc nghẽn của tim trái” như hẹp eo động mạch chủ (ĐMC), bất thường van ĐMC.., sự tái diễn và mức độ nặng đa dạng trong 1 gia đình. Ví dụ gia đình có tiền căn lọan sản van ĐMC đơn giản có thể dẫn đến 1 sự tái diễn của thiểu sản thất trái nặng.
Trong bệnh tim vùng nón-thân động mạch (conotroncale), nhóm này cũng rất đa dạng: tứ chứng Fallot, thiểu sản van động mạch phổi (ĐMP), thông liên thất (TLT), thân chung động mạch, đứt đọan ĐMC. Trong nhóm bệnh này cần tiến hành lập bản đồ gene, tìm bất thường ở NST 22q11.
Bệnh cơ tim và những bệnh tim khác: khiếm khuyết “vách”, hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường (RVPA), đồng dạng nhĩ (isomerisme). Ngày nay với sự tiến bộ của ngành sinh học phân tử và nhờ vào nghiên cứu có hệ thống của những gia đình tự nguyện, 1 vài gene đã được phát hiện và công bố (carnitine-OCTN2 đối với bệnh cơ tim dãn nở, NDUFV1 đối với bệnh cơ tim phì đại, NDUFS4...)

Bố bị BTBS: con có khả năng bị BTBS là 3%
Tiền căn bất thường gene: Các hội chứng Noonan, Marfan, Holt-Oram, Di-George, William.

b. Người mẹ có nguy cơ cao mang thai mắc BTBS:

Rối loạn chuyển hóa ở người mẹ: tiểu đường phụ thuộc insuline, đặc biệt là những người mẹ có đường huyết chưa được kiểm sóat tốt; tiểu phenyl-ceton (phenylketonuria)[4-6].
Người mẹ tiếp xúc với chất gây dị dạng hệ tim mạch: rượu, thuốc chống động kinh, lithium (Ebstein), bị nhiễm Rubella trước 12 tuần[7-8].
Người mẹ có tự kháng thể ( bệnh tự miễn ): anti-SSA, anti-SSB (bệnh cơ tim dãn nở, blốc nhĩ thất)[9].
Người mẹ bị bệnh tim: tăng tử vong do tăng áp ĐMP, hẹp ĐMC nặng.

c. Những dấu hiệu thai nhi có bệnh tim mạch cao:

Tiến triển của phù thai nhi: 25% có bệnh tim[12]
Phát hiện những dị tật ngòai tim, bao gồm bất thường NST[10-11] : thóat vị rốn (30%), thoát vị hoành (10%), teo hành tá tràng, phù gáy, ĐM rốn đơn độc, dò thực quản-khí quản, nang dịch...
Phát hiện rối lọan nhịp: nhịp nhanh (không lỗ van 3 lá, bệnh cơ tim, bất tương hợp 2 lần), bloc nhĩ thất (bất tương hợp 2 lần, kênh nhĩ thất, tự miễn)
Nghi ngờ BTBS do BS sản khoa phát hiện khi siêu âm “thường qui”
Điều cần lưu ý ở nhóm “nguy cơ cao” chỉ phát hiện được 25% BTBS, 1 số lớn còn lại là trong nhóm “không có nguy cơ” hoặc không có tiền sử trước đó. Vì vậy chỉ có khám 1 cách có hệ thống tim thai là cho độ nhạy chẩn đóan cao: 75%-90% của BTBS[18-21]. .
d. Tầm soát dị tật tim bẩm sinh trên tất cả các thai phụ

PHÒNG KHÁM SẢN PHỤ KHOA MILAN

Hotline: 0916012277
Email: pksanphukhoamilan@gmail.com

Chi nhánh 1: 21 Đ. Vĩnh Lộc, Ấp 6, Bình Chánh, TP. HCM.

Chi nhánh 2: 152 Phan Văn Hớn, Tân Thới Nhất, Quận 12, TP. HCM

Mã